0286章 基因检测
第二天,魏大年彻底脱离了危险。
血液PH值恢复到正常范围,7.40;血乳酸也降到正常范围内,1.0mmol/l,其它的电解质钾钠氯钙,都恢复到正常范围。
只要酸碱失衡和电解质紊乱纠正,病人恢复稳定的内环境,生命就脱离危险。
人体细胞的内环境,就像人的生存环境,必须维持在一定参数,否则生存就会受到威胁。
魏大年的气管插管成功拔除,只是为了安全起见,他还需要在ICU监护一天,才能转到普通病房。
ICU病房,躺着的都是病重病危的病人,随时有抢救不过来的病人离世,魏大年只能躺在床上,身上还连着各种管子线路,心里自然恐惧,他嚷着要出院,大喊大叫。
医生护士不停地劝,二十五岁的男人,跟个小孩一样,不依不饶,没办法,安医生联系金博士,准备转到创伤骨科。
但是电话还没挂,魏大年又睡着了,鼾声如雷,响一阵呼噜,突然,又没有动静了,心电监护仪上居然显示呼吸停止,安医生赶快凑近他的鼻子听呼吸,真的呼吸停止,片刻,魏大年睁开眼睛,迷迷糊糊看几眼,又鼾声如雷,呼吸恢复了。
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征,有惊无险,这病常见于肥胖的男子,经常晚上因为上气道塌陷阻塞,导致呼吸暂停,然后病人醒过来,呼吸又恢复。
“病程记录记一下,转到骨科后,建议请呼吸科会诊,做睡眠呼吸监测。”安医生吩咐身边的规培生。
金博士详细向魏大年父母询问了每年发病的次数和具体月份,绘制了一个统计图,按照统计图表现的统计规律,三个月内暂时不会发作。
在没有找到内在规律之前,这种表象规律也能起到一起的预判作用,至少可以给病人指导,每年哪个季节,哪个月份是最危险的。
魏大年的检查结果,金博士每天会在群里通报一次,让大家分析,讨论下一步该怎么检查。
血糖控制得非常好,由糖尿病引起的血乳酸增高可以排除,依据检查结果,后天性疾病也被逐一排除,大家将目光聚集到遗传性疾病,虽然在其它医院查过,但是再排查一次很有必要。
魏大年的父母同意追查病因,死马当活马医,医生热情这么高,他们当然愿意配合,就这么一个独生子,天天提心吊胆的,要是能够查明病因,可以进行针对病因治疗,说不定就可以解除这个紧箍咒。
“能否联系南都医大的基因实验室,进行基因测序?”杨平建议金博士。
考虑遗传性疾病,就要进行基因测序,从基因水平寻找原因,还要调查家族病史,进行家族遗传谱系绘图。
“联系南都医大的基因实验室?有点困难!”金博士回应。
“我来联系!”杨平回应。
“丙酮酸转化有问题,酵素缺陷或处理乳酸的大本营线粒体功能异常,只有进行基因测序才能弄明白。”杨平分析。
“先天性乳酸中毒,是丙酮酸转化的酶结构或活性缺乏,由Hartmann等于1962年首先报告,按X伴性遗传方式传递,其突变基因在Xpz上,病人一般有智能和运动功能发育迟滞,并有肝大、心脏扩大、白内障等,建议用智力测试量表测试智力,对运动功能进行评估,很奇怪,这个病人没有肝大,没有白内障,心脏大小与体型也匹配。”内分泌的一个博士的意见。
联系南都医大,找苏南晨是最好的办法,杨平微信上联系苏南晨,说明自己的想法,把病例发给他看,苏南晨非常有兴趣,立刻推荐南都医大基因实验室的一个年轻的女博士---文玉琳。
网络时代效率就是高,很快,苏南晨、文博士被拉到群里,金博士把魏大年的资料,又重新发一份,让他们能够看到,还把刚才大家讨论的截图发到群里,让他们了解讨论的进展。
文博士对病例非常有兴趣,很快做出了回应:“我们实验室可以对基因片段进行检测,可以检测Xpz是否有突变。”
“标本如何采集及储存,需要伦理审批吗?还有,费用?”
群里的讨论发言如雪花一样开始刷屏,讨论已经由临床升级到基因检测层面,大家异常兴奋。
这是一个富有挑战性的合作,临床医生和基础医学的研究员,罕有交集,医生读书做研究生课题时,还可能和基础医学研究员打交道,一旦进入临床,便老死不相往来。
“稍后我再发详细的标准采集及伦理流程给大家---”文博士很积极。
从一个病人的临床症状,顺藤摸瓜,逐步深入,进入了基因检测的层面,各种平时被隔离的知识串联起来。
这注定不是一个平凡的病例,杨平隐隐觉得,这个病例将会开创一个全新的诊断模式,而且很有可能找出一个未知的疾病。
因为,现有的已知疾病,没有一个能够与魏大年的病情符合。
医学,就是需要这一群充满激情和勇气的人来挑战未知,没有偏执,没有疯狂,难以在披荆斩棘的路上前行。
临近春节,节日气氛越来越浓,医院也开始提前悬挂红色的灯笼,院领导巡查各科科室,三申五令,安排好节假日的排班,保证节假日的医疗安全。
一般这个时候,大家都在讨论春节放假或者抢票的事情,但是医生护士很淡定,因为大家都没有休假,不存在这回事。
张林把值班表排出来,让大家过目,没有特殊事情,春节就按这个排班表执行。
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罗进参与了医院宣传片的录制,还参与综合骨科纪录片的录制,电视台特意给他加了一集,专门纪录他受伤、手术和恢复的过程。
爱马仕出院了,他到门诊继续治疗,瘦死的骆驼比马大,他卖掉了医院附近的一套房子,两百多平方米的复式房子,卖掉后拿到一千多万的现金。
这家伙很有经济头脑,他用现金在医院附近又买了一套一百四十平方的房子,给自己住,剩下的四百万现金,他到南都高铁站附近买了一套小型的投资房,最后手里还捏着一百万的现金,拿来治病,寻找机会东山再起。
这么一通操作,虽然房子变小了,但是房子依然有,现金也有了,还有一套可以升值的小房子。
爱马仕住院期间,正值医院旁边小区涨价的高峰期,没想到,现在一出手,不仅把医药费挣回来,还狠狠挣了一把。
运气还不错,爱马仕只是公司破产,其它担心的事情,比如坐牢,暂时没有发生。
只是听说他破产,还有牢狱风险,那些亲朋好友,都与爱马仕失去了联系,包括经常受爱马仕接济帮助的亲戚。
富居深山有远亲,贫居闹市无人问。
以前,他虽然远到G市求医,但是亲朋好友慰问电话不断,微信上时而有关心的信息,还经常有人往医院送各种名贵药材。
现在,一夜之间,好像手机断网,什么电话都没有了,出奇的安静,偶尔爱马仕想打探消息,向亲朋好友打电话,发微信,都没有回应,有些干脆拉黑。
大哥经过这次变故,又到肿瘤科走一圈,对人生的认识更加深刻,不再纠结巨大的落差,坦然面对人生。
正如杨平告诉他的:“你的这些检查单上没有出现明显异常,就是你最大的幸福。”
爱马仕买了一套不错的音响,每天没事让老婆推到医院旁边的天桥上,扯着嗓子唱一曲老歌《海阔天空》,大哥可能自己经历起伏浮沉,把这首歌唱得情真意切,动人心弦。
路人无不声泪俱下,虽然面前没有讨钱的盆子,有好心的路人还是慷慨解囊,往他前面扔下一元、十元的零钱。
但都被爱马仕拾起,交还给路人,大哥唱歌,无非寻个自在,虽然落魄,但是也不差这点钱。
手握卖房子的现金,每日手机上出入股市,也能挣个养家糊口的钱,投资的头脑,此时也是一门生存的技能。
思思的手术进入第三期,处理肺部的肿瘤,肺部因为肋骨的阻挡,进行高频超声波聚焦,非常困难,超声波只能通过狭小的肋骨间隙穿过。
不过,杨平已经在系统空间反复模拟,获得了精确的数据,利用这些数据可以完成手术。
药、铁与火!火代表的能量,将来一定可以大放异彩。
或许有一天,很多外科手术连微创的小切口都不用,利用这些能量就能够进行病灶清除。
那将是一个崭新的时代。
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